目的:研究肺癌患者、肺结核患者及健康人群 T 淋巴细胞相关蛋白(T -lymphocyte maturation -asso-ciated protein,MAL)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨血浆 MAL 基因甲基化检测对于肺癌早期诊断及鉴别肺癌与肺结核疾病的意义。方法:采用甲基化特异性 PCR(methylation special PCR,MSP)方法,检测75例肺癌组织标本、癌旁组织标本和对应的血浆标本及58例肺结核组织标本及对应的血浆标本的 MAL 基因启动子区甲基化状态;同时检测30例正常人群的血浆标本 MAL 甲基化状态作为对照。结果:肺癌组织和癌旁组织中 MAL 基因甲基化发生率分别为78.7%(59/75)和2.7%(2/75),差别具有统计学意义(P <0.001);肺癌和肺结核组织中 MAL 基因甲基化发生率分别为78.7%(59/75)和3.4%(2/58),差别具有统计学意义(P<0.001);肺癌患者与肺结核患者对应的血浆中 MAL 基因甲基化发生率分别73.3%(55/75)和1.7%(1/58),差别也具有统计学意义(P <0.001)。正常健康人群的血浆标本中未发现 MAL 基因甲基化改变;肺癌组和肺结核组分别与健康人群组比较,肺癌组明显高于健康人群(P <0.001),而肺结核组患者与健康人群比较无明显差异(P =0.47)。组织标本和血浆标本的检出率具有一致性(P >0.05)。根据病理类型、TNM分期、性别、吸烟史等对肺癌患者进行分组,各组之间均无明显差异(P >0.05)。结论:MSP 法检测血浆 MAL 基因甲基化状态,可以作为一种有潜力的肺癌早期诊断方法,对于鉴别肺癌和肺结核也有一定的帮助。