白化病的分子遗传学研究进展

• 作者: 胡浩 贾政军
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 基因 诊断 皮肤白化病 眼白化病
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学
• 页码范围: 1471-1473,1474
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2886字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2016.08.005

摘要

白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（ OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7），并确定了2个OCA相关基因（C10orf11和SLC24A5）。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
2	胡浩	湖南省妇幼保健院医学遗传科	10	13	2.0	3.0