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ERCC6基因单核苷酸多态性的研究进展
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摘要：
科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征.有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤.单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型,与很多疾病的易感性相关.本文旨在综述ERCC6基因SNP的研究进展.
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江苏医药
主办单位：
江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
出版周期：
半月刊
ISSN：
0253-3685
CN：
32-1221/R
开本：
大16开
出版地：
南京市广州路300号
邮发代号：
28-4
创刊时间：
1975
语种：
chi
出版文献量（篇）
18786
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