滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

• 作者: 万志丹 吴学威 李冬秀 杨海鑫 陈敬林 黄湘
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 干血片 毛细管电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 新生儿
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 731-732,735
• 页数: 3页
• 字数: 2244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.06.005

摘要

目的：探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血（以下简称α-地贫）筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白（Hb）电泳分析，检测 HbA 、HbF 、HbA2和异常 Hb 的水平，对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果46718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白（Hb Bart′s）阳性者2598例，筛查阳性率5．56％（2598／46718）；召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者，故Hb Bart′s 带筛查与基因确诊的符合率为87．68％（477／544）。进一步分析其临床表型与 Hb Bart′s 水平的关系可见，随着临床表型的加重，Hb Bart′s 水平逐渐增加，且差异有统计学意义（P＝0．000）。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性，可根据 Hb Bart′s 水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄湘	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	59	175	7.0	9.0
2	万志丹	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	23	51	4.0	6.0
3	吴学威	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	14	33	3.0	5.0
4	李冬秀	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	22	54	5.0	6.0
5	陈敬林	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	14	46	4.0	6.0
6	杨海鑫	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	1	3	1.0	1.0