Beckwith-Wiedemann综合征1例及文献复习

• 作者: 王子威 陈莹
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: Beckwith-Wiedemann综合征 表观遗传学 DNA甲基化 印记基因 Wilms肿瘤
• 年，卷（期）: 2016,（26）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 155-157
• 页数: 3页
• 分类号: R726.5
• 字数: 2452字
• 语种: 中文

摘要

目的 认识Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习.结果 本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状,同时基因印迹显示母源KvDMR去甲基化.结论 临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现,应考虑BWS可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莹	郑州大学第二附属医院儿科	50	185	8.0	11.0
2	王子威	郑州大学第二附属医院儿科	2	10	2.0	2.0