Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

• 作者: 俞蕙 刘仁超 安宇 张婷 董晨彬 许丹 谢新宝
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: Beckwith-Wiedemann综合征 印迹基因 过度生长 DNA甲基化
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 50-54
• 页数: 5页
• 字数: 3617字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.01.011

摘要

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习.结果 女,5月龄.有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2) KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS.于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童.随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变.结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断.BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张婷	复旦大学附属儿科医院感染科	29	351	8.0	18.0
2	俞蕙	复旦大学附属儿科医院感染科	107	882	17.0	25.0
3	谢新宝	复旦大学附属儿科医院感染科	31	137	7.0	11.0
4	安宇	复旦大学附属儿科医院分子转化中心	12	70	5.0	8.0
8	董晨彬	复旦大学附属儿科医院外科	16	31	4.0	4.0
9	许丹	复旦大学附属儿科医院感染科	1	5	1.0	1.0
10	刘仁超	复旦大学附属儿科医院分子转化中心	4	12	2.0	3.0