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摘要:
Cardiac sodium channel plays a key role in the fast depolarization and maintenance of impulse conduction in cardiomyocytes.Mutations of SCN5A gene can lead to many types of arrhythmias.A 14-year-old boy with familial paternal history of sudden unexpected nocturnal death was admitted to hospital with recurrent syncope.A cardiac channelopathy was suspected and a pathogenic ion channel was searched for mutation identification.The proband manifested sinus node dysfunction,ventricular tachycardia,cardiac conduction disturbance involving atrioventricular node and His bundle.The proband and his mother received whole exome sequencing.A heterozygous in-frame deletion N1380del on exon 23 of SCN5A gene locating in a highly conserved pore residue in domain Ⅲ (S5-S6) was revealed in the proband.The mutation was assessed in other family members by Sanger sequencing.The proband's living uncle and two sisters were asymptomatic mutation carriers with different degrees of cardiac conduction disturbance.Functional analysis was conducted using whole-cell patch clamping in HEK293T cells transfected with wild-type or mutant channels.The HEK293T cells transfected with plasmid pcDNA3.1-N1380del-SCN5A had no detectable sodium current.Overall,N1380del mutation of SCN5A gene leads to loss of function of sodium channel.N1380del is a pathogenetic mutation which can cause cardiac conduction defect and ventricular tachycardia.
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篇名 p.N1380del mutation in the pore-forming region of SCN5A gene is associated with cardiac conduction disturbance and ventricular tachycardia
来源期刊 生物化学与生物物理学报(英文版) 学科
关键词 SCN5A,mutation ventricular tachycardia cardiac conduction disturbance
年,卷(期) 2017,(3) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 270-276
页数 7页 分类号
字数 语种 英文
DOI 10.1093/abbs/gmx003
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SCN5A,mutation
ventricular tachycardia
cardiac conduction disturbance
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期刊影响力
生物化学与生物物理学报(英文版)
月刊
1672-9145
31-1940/Q
16开
上海市岳阳路319号31-B
4-210
1961
eng
出版文献量(篇)
3098
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24352
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