目的 探讨2型糖尿病患者基质金属蛋白酶12(MMP-12)基因多态性与缺血性卒中的相关性.方法 选择2013年1月至2015年12月在本科治疗的217例2型糖尿病合并缺血性卒中患者作为病例组,按照TOAST分型结果将病例组患者分为大动脉粥样硬化性卒中(LAA)组88例和非大动脉粥样硬化性卒中(n-LAA)组129例,选择同期在我院体检的无缺血性卒中的2型糖尿病患者100例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PC R-RFLP)法比较MMP-12(-82 A/G)和MMP-12(-1082 A/G)基因型多态性在各组间的差异.结果 病例组和n-LAA组MMP-12 (82 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).LAA组(G/G+ A/G)基因型频率显著高于对照组(22.73% vs 11.00%,P=0.031);G等位基因频率也高于对照组(18.18% vs 10.05%,P=0.033).n-LAA组MMP-12(-1082 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).病例组和LAA组(G/G+ A/G)基因型频率均显著高于对照组(33.64% vs 22.00%,P=0.036;37.50% vs 22.00%,P=0.020);两组G等位基因频率也均高于对照组(25.58% vs 17.00%,P=0.017;30.68% vs 17.00%,P=0.002).多因素Logistic回归分析结果显示MMP-12-82A/G等位基因G和MMP-12-1082A/G等位基因G均是2型糖尿病患者发生LAA的危险因素(OR=1.107,95%CI1.010-1.371,P=0.031;OR =1.285,95%CI1.142-1.817,P=0.010).结论 对于2型糖尿病患者,MMP-12基因-82位点G等位基因和-1082位点G基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关.