表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究(附1例利用二代测序方法筛查报告)

• 作者: 万志荣 冯涛 商梦晴
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森综合征 肌张力障碍 DYT6型 二代测序 一代测序
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 4106字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点.方法 回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料.结果 患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗.后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4T>A(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证.结论 肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别.临床观察、基因检测是鉴别的重要方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯涛	首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科	112	543	11.0	17.0
2	万志荣	航天中心医院神经内科	28	111	6.0	9.0
3	商梦晴	航天中心医院神经内科	10	52	4.0	7.0