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摘要:
Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高.先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌.对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变:c.844C>T(p.Arg282Trp)(杂合),患儿母亲、姐姐均检测出该突变.符合LFS诊断标准.TP53基因是比较明确的LFS致病基因.儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等.LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤.因此对于儿童肿瘤患者,尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤,有必要进行遗传学评估,如果存在TP53基因突变,治疗上则应当更为积极,并对LFS家系进行系统监测管理.
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文献信息
篇名 诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习
来源期刊 中国当代儿科杂志 学科
关键词 肿瘤 遗传 TP53基因 Li-Fraumeni综合征 儿童
年,卷(期) 2017,(12) 所属期刊栏目 论著·临床研究
研究方向 页码范围 1263-1266
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 赵卫红 北京大学第一医院科儿科 57 381 11.0 18.0
2 华瑛 北京大学第一医院科儿科 44 151 7.0 10.0
3 孙青 北京大学第一医院科儿科 21 53 4.0 7.0
4 谢瑶 北京大学第一医院科儿科 21 33 3.0 5.0
5 吴鹏辉 北京大学第一医院科儿科 14 18 2.0 4.0
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Li-Fraumeni综合征
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中国当代儿科杂志
月刊
1008-8830
43-1301/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
42-188
1999
chi
出版文献量(篇)
5371
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11
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