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诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习
诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习
作者:
华瑛
吴鹏辉
孙青
谢瑶
赵卫红
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肿瘤
遗传
TP53基因
Li-Fraumeni综合征
儿童
摘要:
Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高.先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌.对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变:c.844C>T(p.Arg282Trp)(杂合),患儿母亲、姐姐均检测出该突变.符合LFS诊断标准.TP53基因是比较明确的LFS致病基因.儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等.LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤.因此对于儿童肿瘤患者,尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤,有必要进行遗传学评估,如果存在TP53基因突变,治疗上则应当更为积极,并对LFS家系进行系统监测管理.
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文献信息
篇名
诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习
来源期刊
中国当代儿科杂志
学科
关键词
肿瘤
遗传
TP53基因
Li-Fraumeni综合征
儿童
年,卷(期)
2017,(12)
所属期刊栏目
论著·临床研究
研究方向
页码范围
1263-1266
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2017.12.008
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
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1
赵卫红
北京大学第一医院科儿科
57
381
11.0
18.0
2
华瑛
北京大学第一医院科儿科
44
151
7.0
10.0
3
孙青
北京大学第一医院科儿科
21
53
4.0
7.0
4
谢瑶
北京大学第一医院科儿科
21
33
3.0
5.0
5
吴鹏辉
北京大学第一医院科儿科
14
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研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国当代儿科杂志
主办单位:
中南大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1008-8830
CN:
43-1301/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
邮发代号:
42-188
创刊时间:
1999
语种:
chi
出版文献量(篇)
5371
总下载数(次)
11
总被引数(次)
41763
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