1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床诊治

• 作者: 崔亚利 张晓东 戴维 李莹莹 王泓 王霞 蒋冬梅
• 来源期刊: 四川生理科学杂志
• 关键词: 遗传代谢病 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症 串联质谱技术 气相质谱技术
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 183-186
• 页数: 4页
• 字数: 3607字
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据.方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析.结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等.头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽.脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放.血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变.结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王泓	四川大学华西第二医院检验科	25	180	7.0	12.0
2	王霞	四川大学华西第二医院检验科	107	441	11.0	15.0
3	张晓东	四川大学华西第二医院检验科	11	51	4.0	7.0
4	戴维	四川大学华西第二医院检验科	12	77	3.0	8.0
5	崔亚利	四川大学华西第二医院检验科	17	105	6.0	10.0
6	李莹莹	四川大学华西第二医院检验科	9	37	3.0	6.0
8	蒋冬梅	四川大学华西第二医院检验科	11	64	4.0	7.0