Bardet-Biedl综合征眼底病变影像学特征

• 作者: 周海英 张永鹏 彭晓燕 朱晓青 李倩
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: Bardet-Biedl综合征 频域相干光断层成像 增强深度成像
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 179-184
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2017.03.008

摘要

目的 了解Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病变的影像学特点.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院诊断的8例BBS患者.方法 回顾患者病历资料,分析患者全身情况,采用Sanger测序BBS1-BBS12基因进行基因诊断,并采用眼底彩像、眼底自发荧光(FAF)、频域相干光断层成像(SD-OCT)和增强深度成像(EDI-OCT)对患者眼底病变进行评估.主要指标病变的影像学特征.结果 突变筛查确定了6例患者的致病突变分别位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因.所有患者均显示视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管缩窄、中周部眼底视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层萎缩,且均有不同程度黄斑形态异常.SD-OCT显示不同BBS患者之间黄斑区视网膜形态改变存在较大差异,视网膜退行变类型可分为弥漫性退变、向心性退变和离心性退变三类.EDI-OCT检查显示6例患者(12眼)出现脉络膜毛细血管层薄变甚至消失.结论 多种视网膜影像学检查显示BBS患者黄斑区视网膜退行性改变可呈向心性、离心性以及弥漫性退变多种类型.