一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定

• 作者: 廖灿 张永玲 李焱 李茹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ANTXR2基因 幼年性透明性纤维瘤病 复合杂合性突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 866-869
• 页数: 4页
• 字数: 2845字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.018

摘要

目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测.结果 患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变,其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变,功能预测为可能有害的突变.两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现.结论 c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变.上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	85	592	13.0	20.0
2	李焱	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	59	5.0	7.0
3	李茹	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	7	2.0	2.0
4	张永玲	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	3	3	1.0	1.0