Leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

• 作者: 张华 董嫱
• 来源期刊: 转化医学电子杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 视网膜色素上皮基因 卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因 Leber先天性黑曚 突变 基因
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-23
• 页数: 4页
• 分类号: Q344+.12
• 字数: 3732字
• 语种: 中文

摘要

目的:对Leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法:以56例Leber先天性黑矇患者为研究对象,收集其临床资料.使用多聚酶链式反应技术(PCR)将Lerber先天性黑矇致病相关致病基因视网膜色素上皮基因(RPE65)和卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因(LRAT)中的全部外显子与外显子-内含子接会处进行扩增,测序分析致病的突变基因.结果:对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变.结论:由于Leber先天性黑曚的临床表现具有多样性,其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查.本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关.不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变,具有一定的临床价值和基础研究意义,应增加样本量对蛋白功能进一步分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	中国医学科学院北京协和医学院	12	43	4.0	6.0
2	董嫱		1	0	0.0	0.0