甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

• 作者: 全婷婷 王鸥 聂敏 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状旁腺功能减退症 遗传机制 致病基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 186-193
• 页数: 8页
• 分类号: R681
• 字数: 6283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2017.02.016

摘要

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等.特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂敏	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室	17	127	8.0	10.0
2	王鸥	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室	27	108	6.0	8.0
3	全婷婷	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室	3	7	1.0	2.0