胚胎培养液中游离DNA应用于植入前遗传学筛查中的研究进展

• 作者: 赵雪
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 植入前诊断 产前诊断 生殖技术,辅助 DNA 游离DNA 无创染色体筛查
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 323-326
• 页数: 4页
• 字数: 3343字
• 语种: 中文

摘要

植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方法.目前,PGS仍主要通过胚胎活检获取细胞进行遗传学检测,而该有创过程可能会对胚胎发育及产科结局产生不良影响.近年研究发现胚胎培养液中含有胚胎来源的游离DNA片段,其含量与胚胎的碎片率呈正相关,并已在胚胎染色体及单基因疾病的检测和诊断方面得到了初步应用,开创了胚胎无创性PGS的先河.对胚胎培养液中游离DNA进行植入前遗传学筛查具有无创、取材简便、在分子水平检测胚胎的遗传物质等优点,有巨大的应用前景.但目前该技术尚处于研究阶段,存在易污染和特异性较差等问题,有待进一步完善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵雪	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	3	3	1.0	1.0