嵌合型 Turner 综合征并快进展型青春期一例及文献复习

• 作者: 余肖 梁雁 罗小平 魏虹 黄薇
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 特纳综合征 青春期,早熟
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 125-130
• 页数: 6页
• 字数: 6169字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（ X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周＋1 d出生，出生体重2450 g。因“生长发育落后”初诊，3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6．8 cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7．5 cm／年降至4．4 cm／年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X／46，X，del（X）（p21）（80％／20％）。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献（8例），国内2篇文献（2例）。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型，3例为X染色体短臂结构异常，1例为45，X单体。结论首次报道了1例核型为45，X／46，X，del（X）（p21）的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。 Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见，极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限，或身高在正常范围，但生长速率低于正常，应高度警惕Turner综合征的可能性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	梁雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	39	180	9.0	11.0
3	魏虹	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	19	97	7.0	8.0
4	余肖	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	12	49	5.0	6.0
5	黄薇	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	18	3.0	4.0