遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床探讨

• 作者: 叶啟发 周敏 李玲 熊艳 王彦峰 程楚红 范晓礼
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肝移植 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 临床探讨
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1013-1015
• 页数: 3页
• 分类号: R597+.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2017.06.034

摘要

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)临床罕见,早期诊断和治疗有利于患者预后.其临床表现有感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体浑浊).根据患者的临床表现、家族史及组织活检发现淀粉样物质和导致疾病的转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变等辅助检查结果可作出诊断.目前肝移植是最有效的治疗方式.