新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析

• 作者: 吴鼎文 杨茹莱 洪芳 童凡 赵正言 钱古柃
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 104-108
• 页数: 5页
• 字数: 4226字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨新生儿半乳糖血症（ GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因／酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料，分析基因分布及临床特点。结果 GAL患病率1／189857。其中GALⅠ型1例（患病率1／759428），基因型为c．904＋1G＞T、c．687G＞A，GALT 酶活性为正常对照的56．4％；GALⅡ型1例（患病率1／759428），基因型为c．85G＞T、c．502G＞A；GALⅢ型2例（患病率1／379714），基因型分别为：c．505C＞T、c．452G＞A及c．280G＞A、c．925G＞A，GALE酶活性分别为正常对照的42％、38％。所有病例均有不同程度肝功能改变；其中合并高乳酸、高血氨、多种氨基酸增高各1例；GALⅡ型患儿治疗前出现晶状体混浊。所有患儿均需无乳糖奶粉喂养，随访中异常指标均改善，生长发育正常。结论 GAL在浙江省罕见；其基因型分布分散；临床表现多为轻症型。早期治疗预后良好，需终身随访。建议临床高危病例早期行GAL筛查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪芳	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	26	124	8.0	10.0
2	杨茹莱	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	37	240	9.0	14.0
3	赵正言	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	139	1172	17.0	28.0
4	吴鼎文	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	12	21	3.0	3.0
5	童凡	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	19	67	5.0	7.0
6	钱古柃	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	5	26	2.0	5.0