颅缝早闭症与FGF信号通路

• 作者: 寇瑶 徐胜 李国清 田静 程铭津
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅缝早闭症 致病基因 遗传模式 成纤维表皮生长因子
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 215-219
• 页数: 5页
• 分类号: R726.2
• 字数: 2557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2017.04.011

摘要

颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育.其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用.本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助.