CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

• 作者: 夏维波 孔晶 李梅 王文博 王鸥 聂敏 邢小平
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童和青少年 CDC73基因 甲状旁腺癌
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1519-1523
• 页数: 5页
• 分类号: R582
• 字数: 2932字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2017.11.005

摘要

目的 分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响.方法 总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和CaSR基因的PCR扩增及测序.结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%.结论 儿童/青少年PHPT应重视基因检测.