基于生物芯片检测大骨节病相关基因的甲基化

• 作者: 史晓薇 周天天 郭雄
• 来源期刊: 中华地方病学杂志
• 关键词: 大骨节病 DNA甲基化 基因芯片
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 196-200
• 页数: 5页
• 字数: 4119字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-4255.2017.03.009

摘要

目的 采用基因芯片技术筛选大骨节病DNA差异甲基化位点和基因,探讨DNA甲基化与大骨节病发病机制的关系.方法 收集12例大骨节病患者(病例组)、12例健康人(对照组)外周血血样,提取血液DNA,利用450K芯片技术检测病例组和对照组DNA的差异甲基化情况,并进行对照分析,按校正后P值和甲基化差异分值结合GenomeStudio软件筛选差异甲基化基因及位点,对筛选出的差异甲基化基因进一步采用亚硫酸氢钠处理后测序法(BSP)进行验证.结果 共分析484 948个位点,病例组和对照组差异显著的位点共93个,其中高甲基化位点34个,低甲基化位点59个.位点所对应的基因共50个,43个基因无文献报道.聚类分析结果显示,在免疫反应、抗原处理、磷和磷酸代谢及磷酸化作用、金属离子结合等过程中存在大量甲基化差异基因.利用BSP法验证,人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因在病例组与对照组间的甲基化率(48％比70％)无显著性差异(x2=3.688,P＞0.05).结论 大骨节病人群外周血DNA存在不同于正常人群的高或低差异甲基化位点,BSP验证HLA-DRB1基因位点与甲基化芯片结果未发现显著性差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭雄	西安交通大学医学院公共卫生学院地方病研究所卫计委微量元素与地方病研究重点实验室	188	1339	18.0	25.0
2	史晓薇	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	28	136	8.0	10.0
3	周天天	西安交通大学医学院公共卫生学院地方病研究所卫计委微量元素与地方病研究重点实验室	2	7	1.0	2.0