染色体4p14与6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人 Graves 病的相关性

• 作者: 卢洪文 张晓红 李发梅 柳林 沈珉 褚迅 逄力男
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 格雷夫斯病 疾病遗传易感性 多态性,单核苷酸 染色体4p14 6q27
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 字数: 3770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2017.01.001

摘要

目的：探讨中国山东潍坊地区汉族人群中染色体4p14区域的rs6832151与染色体6q27区域的rs9355610单核苷酸多态性（SNP）位点的等位基因频率、基因型频率分布情况及与Graves病（GD）的关系。方法采用病例-对照研究方法，应用TaqMan探针技术在ABI 7900平台上对2382例GD患者和3092名健康对照者的SNP位点进行等位基因分型，并进行统计分析。结果在2个SNPs位点中，染色体4p14区域的rs6832151 SNP（OR=1.27，PAl elic=1.48×10-9）、6q27区域的rs9355610 SNP （OR=1.10，PAl elic=1.04×10-2），分别与GD的遗传易感性相关。遗传模型分析显示rs6832151的隐性模型相关性分析结果较显著（PRecessive=2.75×10-11），rs9355610的显性模型相关性分析结果较显著（PDominant=7.15×10-3），而隐性模型分析未发现显著相关（PRecessive=0.130）。结论染色体4p14和6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人GD病明显相关联，rs6832151和rs9355610位点是GD发病的易感位点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	逄力男	山东省潍坊市人民医院内分泌科	25	182	6.0	13.0
2	卢洪文	山东省潍坊市人民医院内分泌科	13	58	5.0	7.0
3	柳林	山东省潍坊市人民医院内分泌科	29	266	8.0	15.0
4	褚迅	国家人类基因组南方研究中心遗传部	6	6	1.0	2.0
5	李发梅	山东省昌邑市人民医院保健内分泌科	1	4	1.0	1.0
6	沈珉	国家人类基因组南方研究中心遗传部	1	4	1.0	1.0