先天性类脂质性肾上腺增生症1例报道并文献复习

• 作者: 冯梅 宋文惠 张改秀 王丽红 王丽花 王小军 王沁芳 王蕾 苏艳花 郝慧玲 陈晓娟
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性类脂质性肾上腺增生症 类固醇急性调控蛋白 先天性肾上腺皮质增生症 下一代高通量测序
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 92-96
• 页数: 5页
• 分类号: R586.1+1
• 字数: 4559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2017.11.027

摘要

目的 探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患儿的临床及分子遗传学特征.方法 选取1例2016年10月本院收治的20天龄女性CLAH患儿的临床资料,进行染色体核型分析,SRY基因检测,并提取标准家系成员外周血DNA,采用目标序列基因捕获芯片联合下一代高通量测序(next generation sequencing,NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行共分离验证.结果 患儿皮肤色素沉着,男性性反转,呕吐,高血钾,低血钠,促肾上腺皮质激素水平增高,染色体核型46XY,SRY基因阳性,腹股沟区及盆腔彩超探及睾丸声像,StAR基因复合杂合突变c.772G>A(Q258X)、c.179-15G>T(NM-000349.2),父母分别为突变位点的携带者,符合常染色体隐性遗传.c.179-15G>T突变以往未见文献报道,该位点位于5'UTR区,对外显子部分有调控作用,推测可能影响外显子的正常剪切,很可能致病.结论 本病例具有典型的临床表型,c.179-15G>T可能是中国人中StAR基因的一种新突变,Q258X和c.179-15G>T复合杂合突变可使StAR蛋白功能丧失而引起CLAH.开展NGS有助于从分子层面对单基因突变所致肾上腺皮质功能低下的病因进行鉴别,明确CLAH诊断.