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7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析
7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析
作者:
代小英
周璐
谢建生
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
流产,自然
绒毛膜绒毛
染色体畸变
非整倍性
多重聚合酶链式反应
摘要:
目的 应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析,所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA,应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常,并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析.结果7 036份流产组织标本中,染色体非整倍体异常共2 984份,占42.41%.其中异常比例最高的前5位依次为:16三体(826份)11.74%、X0单体(401份)5.70%、22三体(247份)3.51%、13三体(149份)2.12%、21三体(144份)2.05%,19号和17号染色体非整倍体异常最少见,分别有1份和3份,而1号染色体尚未发现非整倍体异常;部分三体和部分单体共161份(2.28%);单体中除X0比例最高外,21单体较常见(17份,0.24%);双三体共56份(0.80%);三三体2份(0.03%);性染色体三体13份(0.18%);X0合并常染色体三体5份(0.07%);臂间不平衡易位15份(0.21%);非同源染色体间易位20份(0.28%).结论 三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分(90%以上),也是胚胎停育和自然流产的主要原因.同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常(即大片段的缺失或重复),从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者,为再次妊娠提供有价值的遗传信息.
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文献信息
篇名
7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
流产,自然
绒毛膜绒毛
染色体畸变
非整倍性
多重聚合酶链式反应
年,卷(期)
2017,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
598-601
页数
4页
分类号
字数
2927字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
谢建生
34
198
9.0
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2
周璐
7
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4.0
6.0
3
代小英
香港大学深圳医院产前诊断中心
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传播情况
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流产,自然
绒毛膜绒毛
染色体畸变
非整倍性
多重聚合酶链式反应
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
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