家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症2例并文献复习

• 作者: 冯利 孙燕 王兆辉 王小丽 王绪栋 罗荣华
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 噬血细胞性组织细胞增生症 家族性 治疗 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 686-688
• 页数: 3页
• 分类号: R551.3
• 字数: 2395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2017.06.036

摘要

目的 报道2例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患儿,并复习相关文献. 方法 回顾性收集、分析我院收治的2例FHL患儿的临床资料. 结果 例1患儿与其父有相同的UNC13-D基因杂合突变,其兄于1岁2月死于噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),当时未行相关基因检测,复习相关文献推测其兄应亦患FHL;例2患儿与其父有相同的PRF1基因杂合突变位点,其母亲存在PRF1不同基因位点的杂合突变;例1患儿因家长放弃治疗离院,随访已死亡,例2患儿行HLH-2004方案化疗,化疗40周后获得完全缓解停药,但停药2月后复发,目前仍按HLH-2004方案化疗中.结论 例1患儿家庭中有3例FHL,有患儿与其兄2例发病,其父目前未发病;例2患儿家庭中亦有3例可诊断为FHL,患儿发病,其父母目前均未发病;FHL预后差;儿童HLH应及时行HLH相关的基因检测明确诊断并积极治疗;成人FHL未发病者应追踪随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙燕	泰山医学院附属泰山医院儿科	2	23	1.0	2.0
2	王兆辉	泰山医学院附属泰山医院儿科	3	1	1.0	1.0
3	王小丽	泰山医学院附属泰山医院儿科	3	7	2.0	2.0
4	冯利	泰山医学院附属泰山医院儿科	3	4	1.0	2.0
5	罗荣华	泰山医学院附属泰山医院儿科	4	2	1.0	1.0
6	王绪栋	泰山医学院附属泰山医院儿科	1	0	0.0	0.0