三甲医院PCR实验室环境下的无创产前检测

• 作者: 唐宁 崖娇练 李哲涛 罗世强 许泽辉 黄际卫
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 关键词: 无创产前检测 高通量测序 非整倍体
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 妇幼保健
• 页码范围: 221-224
• 页数: 4页
• 字数: 4016字
• 语种: 中文

摘要

目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察两个环境下产出结果的变化情况.结果 70例阴性样本及6例阳性样本的定性结果与第一次完全符合,各样本的Z值较前次有微小的浮动,第一次与第二次检查结果的Z值比较,差异无统计学意义.结论 基于该平台的高通量基因测序技术在染色体非整倍体无创产前检测稳定可靠,重复性好,是染色体非整倍体筛查的适宜技术.