一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

• 作者: 余毛毛 倪梦霞 刘帅妹 吴秋月 夏欣一 张明超 张静 曹进 朱培冉 李伊 李卫巍 蒋卫军 薛春燕
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 玻璃体淀粉样变性 甲状腺激素结合蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 181-183
• 页数: 3页
• 分类号: R776.4
• 字数: 2238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2017.03.07

摘要

目的 对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点.方法 采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA.用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照.结果 该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A＞C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变.结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因.