NPR1基因启动子区甲基化水平与中国北方汉族孤独症谱系障碍的相关性研究

• 作者: 姜喜涛 孙彩虹 孙艺 李海欣 杨晓蕾 武丽杰 粱爽 韩盼盼
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症谱系障碍 NPR1基因 焦磷酸测序法 DNA甲基化 社交反应量表
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 652-655
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-07-02

摘要

目的 检测北方汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿NPR1基因启动子区的甲基化水平,并探讨其与ASD的相关性.方法 应用焦磷酸测序法检测9对同卵双生ASD样本、30例ASD患儿和30例正常儿童在NPR1基因启动子区2个位点(Chr.1:153652122,Chr.1:153652129)的甲基化水平,并分析其与ASD患儿社交反应量表(SRS)评分之间的相关性.结果 2对同卵双生非共患同胞间在2个检测位点的甲基化水平差异均高于界限值,且ASD病例和对照间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).此外,ASD患儿的甲基化水平与SRS量表中“孤独症行为方式”评分呈正相关(P＜0.05).结论 ASD患儿在NPR1基因启动子区的甲基化水平存在异常,且这种异常的甲基化水平与ASD的行为方式相关.