原发性震颤的遗传学研究进展

• 作者: 严新翔 唐北沙 孙启英 李凯 赵宇文 郭纪锋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性震颤 遗传学 基因 ETM基因座
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 767-771
• 页数: 5页
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.032

摘要

原发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的运动障碍疾病之一,其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颤,还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等.ET的病因及发病机制目前尚不明确,大约60％的患者有家族史.遗传因素在ET的发病中起着重要的作用.研究者已在ET患病家系中定位了ETM1～3共3个区间.随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展,越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLC1A2、GABA等被陆续发现.本文就ET遗传学的研究进展做一综述.