摘要:
目的:分析不良孕产史夫妇的染色体异常和染色体多态性检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询.方法:2011年1月至2016年6月,在我院妇产科咨询的2 040对(4 080例)不良孕产史夫妇,遗传咨询者取外周血行淋巴细胞培养,进行G显带染色体核型分析.结果:4 080例不良孕产史夫妇中,共计检测出664例染色体异常,染色体异常检出率为13.2% (664/4 080).664例染色体异常患者中,习惯性流产或胚胎停育390例,占59.7% (390/664);染色体异常儿孕产史154例,占23.1% (154/664);畸胎史48例,占7.2% (48/664);其他72例,占1o.8% (72/664).664例染色体异常中,包括178例染色体数目或结构异常,包括性染色体数目异常45例,染色体平衡易位66例,罗伯逊易位24例,染色体倒位15例,染色体增加9例,染色体重复8例,染色体缺失5例,标记染色体6例.还有486例染色体多态性,其中1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共计322例,9号染色体倒位110例,以及34染色体随体柄增加,20例染色体随体增加.结论:夫妇双方染色体异常是导致不良孕产史的重要的遗传学因素,同时应注意染色体多态性对不良孕产史的影响.