误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例

• 作者: 宋红梅 张岩 李冀 王薇 钟林庆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 家族性地中海热 儿童 关节炎 秋水仙碱
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 383-387
• 页数: 5页
• 字数: 5094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.05.015

摘要

目的 探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点.方法 回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月-2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况.结果 3例中男2例,女1例.平均发病月龄17月龄(3 ～36月龄),平均确诊年龄为6岁8月龄(24月龄～11岁).临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例,贫血2例,淋巴结肿大2例,肝脾肿大1例.3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA,但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳.经基因检测3例均存在MEFV基因突变,且均为复合杂合突变.发现的4种突变:R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变.3例患儿目前均接受口服秋水仙碱(按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5 ～10岁儿童为0.5～1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0～1.5 mg/d)治疗,症状较治疗前明显改善.结论 家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎,在临床表现上容易与JIA相混淆,仅依靠临床表现鉴别有难度.3例均为MEFV基因复合杂合突变.予秋水仙碱口服后随访半年以上,症状均有明显缓解.