20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

• 作者: 余纯应 李妙霞 毕洁 畅晶晶
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 亲子关系 短串联重复序列 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.03.010

摘要

目的 观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法 采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论 各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕洁		6	11	2.0	3.0
2	余纯应		5	12	2.0	3.0
3	畅晶晶		5	12	2.0	3.0
4	李妙霞		4	8	2.0	2.0