浅谈亲子鉴定中常用15个STR基因座突变的观察和分析

• 作者: 董华娟
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 短串联重复序列(STR)基因座 亲子鉴定 突变
• 年，卷（期）: 2019,（13）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 283-284
• 页数: 2页
• 字数: 1827字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨Identifiler plus试剂盒15个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案例中的突变现象与规律情况,为今后的亲子鉴定工作提供参考依据.方法:本组研究将以玉林市妇幼保健院司法鉴定所于2017年1月至2017年12月期间进行鉴定的亲子鉴定1280个案例3369份样本(包括血样、口腔拭子)作为研究对象,所有样本均经Chelex-100提取模板DNA,采用Identifiler plus试剂盒复合扩增15个STR基因座等位基因,扩增产物经3500DX基因分析仪进行毛细管电泳,基因型采用Gene MapperR ID-X 1.4软件自动分析,并依据SF/Z JD0105001-2016技术规范[1]判断亲权关系.结果:(1)本组研究中,支持亲子关系1201例,三联体529例,二联体672例,总共观察到1730次减数分裂,基因座突变35例,突变率为2.0231％(35/1730),其中一步突变34例(97.14％),两步突变1例(2.86％);vWA和D18S51基因座的突变率最高,均为0.2890％(5/1730);D3S1358、D13S317、TPOX三个基因座未发现突变,其余基因座均发现有突变;父系突变(30例)与母系突变(5例)比例为6:1.(2)在1280例亲子鉴定案例中,三联体558例,支持529例(94.80％),基因突变21例,二联体722例,支持672例(93.07％),基因突变14例;结论:STR基因座在亲子鉴定案例中出现基因突变的现象较高,突变率为0.0000％至0.2890％,父系突变比例较高,对亲子鉴定结果的判断有重要影响.对于出现STR基因座突变的案例,应增加检测其他多态性高,突变率低的STR基因座,结合突变STR基因座突变率计算亲权指数,从而得出正确的鉴定结论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董华娟		1	0	0.0	0.0