下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来

• 作者: 吕卫刚 邬玲仟 魏贤达
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 高通量核苷酸序列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 489-491
• 页数: 3页
• 字数: 2136字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.003

摘要

下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用.基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征(T21、T18、T13)的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用.性染色体非整倍体、常见染色体微重复微缺失综合征以及一些单基因病的无创检测也已在技术上实现.未来NIPT面临的主要挑战将不在技术层面,而在于配套服务和监管的完善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
2	魏贤达	中南大学医学遗传学国家重点实验室	2	9	2.0	2.0
3	吕卫刚	中南大学医学遗传学国家重点实验室	1	5	1.0	1.0