对62例高危早产儿遗传代谢疾病的筛查

• 作者: 姚宝珍 张海菊 李小鸥 袁昊 黄婷婷
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 高危 早产儿 遗传代谢性疾病 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 647-650
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2017.04.029

摘要

目的:通过血串联质谱检测,初步了解遗传代谢性疾病在高危早产儿中发病率,探讨早产儿各特征与遗传代谢性病的关系.方法:采用血串联质谱法(MS/MS)对62例遗传代谢性疾病高危早产儿进行筛查,分析筛选出的阳性患儿性别、胎龄、出生体重分别在遗传代谢性疾病中的发病率.结果:纳入62例高危早产儿,共发现7例遗传代谢性疾病患儿,其中5例肉碱缺乏症,2例高鸟氨酸血症.发现性别(x2 =0.579,P＞0.05)、胎龄(x2=0.901,P＞0.05)与遗传代谢性疾病发病率无明显关系,与出生体重有明显关系(x2=6.589,P＜0.05),提示发病率在极低出生体重儿高于其他出生体重儿.结论:对不能明确病因的疑似遗传代谢性疾病的早产儿,应进行遗传代谢性疾病筛查,其阳性率增高.对出生体重低的早产儿应警惕遗传代谢性疾病可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小鸥	武汉大学人民医院儿科	11	16	2.0	3.0
2	姚宝珍	武汉大学人民医院儿科	66	283	9.0	13.0
3	黄婷婷	武汉大学人民医院儿科	28	100	5.0	8.0
4	张海菊	武汉大学人民医院儿科	18	44	4.0	6.0
5	袁昊	武汉大学人民医院儿科	8	87	2.0	8.0