焦磷酸测序检测CYP2C19基因多态性方法的建立

• 作者: 付雪 徐琴 杨楠楠 罗振元 黄盛文
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: CYP2C19 基因多态性 焦磷酸测序 氯吡格雷
• 年，卷（期）: 2017,（29）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R446.9
• 字数: 2396字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种基于焦磷酸测序技术的用于CYP2C19基因多态性快速检测的方法.方法 选择2016年12月～2017年3月于贵州省人民医院行健康体检者50名,提取其基因组DNA,针对CYP2C19*2 (681G＞A)、CYP2C19*3(636G＞A)、CYP2C19*17(-806C＞T)3个单核苷酸多态性(SNP)位点分别设计一套PCR扩增引物币和焦磷酸测序引物.将PCR扩增产物制备成单链测序模板,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和基因型分析,采用Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证.结果 根据出峰的碱基和峰高可清楚判断出3个SNP位点的不同基因型,检测结果与Sanger测序结果完全一致.50名健康体检者中检出CYP2C19超快代谢型1例,快代谢型22例,中代谢性22例,慢代谢型5例.结论 本研究建立的焦磷酸测序检测CYP2C19基因多态性的方法具有快速、准确、成本低的特点,适用于临床实验室对CYP2C19基因多态性的分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
2	罗振元	贵州省人民医院检验科	24	93	4.0	9.0
3	杨楠楠	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0
4	徐琴	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0
5	付雪	贵州省人民医院检验科	3	2	1.0	1.0