同型半胱氨酸尿症一例漏诊分析及文献复习

• 作者: 姬广森 杨亚琦 武淑芳 袁晓燕 靳大川
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 静脉血栓形成 基因突变 漏诊
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 46-49
• 页数: 4页
• 分类号: R75
• 字数: 3570字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2017.04.016

摘要

目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis, DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism, PTE)及长期的骨质疏松,外院诊断为DVT、PTE,给予溶栓抗凝等治疗,症状稍改善出院.患者来我院复查时发现血液同型半胱氨酸(Hcy)异常升高(51.8 μmol/L),进一步行基因检测证实胱硫醚合成酶基因c.572C>T和c.919G>A杂合性突变(错义突变型).确诊为同型半胱氨酸尿症,予维生素B6、叶酸、维生素B12口服治疗3个月,患者症状完全改善,血液Hcy降至正常.结论 同型半胱氨酸尿症临床表现复杂而缺乏特异性,易漏诊.临床对顽固性DVT、PTE和骨质疏松且血液Hcy水平异常者,应警惕同型半胱氨酸尿症,行相关基因检测有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	靳大川	郑州市第六人民医院国际医疗部	7	16	2.0	3.0
2	袁晓燕	郑州市第六人民医院国际医疗部	3	2	1.0	1.0
3	杨亚琦	郑州市第六人民医院国际医疗部	3	2	1.0	1.0
4	姬广森	郑州市第六人民医院国际医疗部	11	17	2.0	3.0
5	武淑芳	郑州市第六人民医院国际医疗部	2	2	1.0	1.0