应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿

• 作者: 周冰燚 周雨 林少宾 顾恒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 多重连接探针扩增 DMD基因 Becker肌营养不良症 Duchenne肌营养不良症
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 563-566
• 页数: 4页
• 字数: 3099字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.021

摘要

目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNP array检测,之后用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变.结果 胎儿的羊水染色体核型为46,XY,SNP array结果为arr hg19]Xp21.1(32 455 741-32 571 504)×1,缺失范围为116 kb,其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子,范围覆盖了第17～29外显子.MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17～29外显子的缺失突变,但胎儿母亲DMD基因未见异常.结论 胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变,可能导致胎儿患BMD或DMD.对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿,应用SNP array检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周冰燚		19	55	4.0	7.0
2	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
3	顾恒		7	26	2.0	5.0
4	周雨		3	2	1.0	1.0