单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用

• 作者: 张甦 李茂宇 沈学萍 薛建英
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 颅脑异常 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 894-896,914
• 页数: 4页
• 字数: 2450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.11.2017-75

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值.方法 采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),分析芯片检出的所有CNVs.结果 G显带核型分析提示3例胎儿核型异常.SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加. 结论 胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs相关.SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张甦		34	131	7.0	10.0
2	沈学萍		17	68	4.0	7.0
3	李茂宇		11	17	3.0	3.0
4	薛建英		5	31	2.0	5.0