孕早期流产物的高通量测序研究

• 作者: 乞艳华 余珊珊 周琦 李小鹏 邬晋芳 雷小莹 麻妙艳
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 染色体核型分析 流产
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 271-275
• 页数: 5页
• 分类号: R741.21
• 字数: 4019字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2017.03.016

摘要

目的 探讨高通量测序技术在孕早期流产物检测中的应用价值. 方法 收集2014-02 ～2016-10在西安交通大学第二附属医院就诊的胚胎停止发育孕妇45例.取流产物组织,进行高通量测序及染色体核型分析. 结果 共收集到有效样本44例,高通量测序11例(25.00％)在检测范围内未检出已知致病性染色体畸变;19例(43.18％)染色体数目异常或嵌合体;14例(31.82％)染色体部分片段拷贝缺失或呈多态性.核型分析12例(27.27％)染色体数目异常或嵌合体. 结论 高通量测序技术对流产物的检出阳性率高于核型分析,尤其在染色体微缺失和微重复检出上有明显优势,可用于临床上不明原因流产的病因学检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余珊珊	西安交通大学第二附属医院超声科	39	236	10.0	13.0
2	雷小莹	西安交通大学第二附属医院超声科	67	907	19.0	26.0
3	李小鹏	西安交通大学第二附属医院超声科	41	275	10.0	14.0
4	乞艳华	西安交通大学第二附属医院超声科	40	212	8.0	13.0
5	周琦	西安交通大学第二附属医院超声科	186	1568	20.0	29.0
6	麻妙艳	西安交通大学第二附属医院超声科	9	22	3.0	4.0
7	邬晋芳	西安交通大学第二附属医院妇产科	45	204	9.0	12.0