先天性失氯性腹泻1例报告并文献复习

• 作者: 周志强 唐清 李铭芳 覃远汉 陈秀萍 雷凤英
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性失氯性腹泻 Batter综合征 溶质载体家族26成员3 病例报告 儿童 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 743-745
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 3597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2017.05.49

摘要

目的 探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后.方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后.结果 患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱(重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒)的特点.因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征,予口服氯化钾治疗后病情反复.7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显子(c.1631T>A[p.I544N])纯合致病性突变,父母为同一位点杂合突变携带者,确诊为CLD后予完善粪便电解质检查提示高氯.早期给予补充氯化钠、氯化钾及纠正脱水等处理,长期给予10%氯化钾溶液替代治疗,患儿水样腹泻减轻,监测电解质和血气趋近正常,目前生长与发育较好.结论 对于持续水样腹泻及相关临床表现的患儿,需警惕CLD的可能,注意与Batter综合征鉴别,早期可进行血、尿和大便电解质检测等协助诊断,SLC26A3基因分析有助于早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃远汉	广西医科大学第一附属医院儿科	102	370	10.0	12.0
2	雷凤英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	116	6.0	9.0
3	李铭芳	广西医科大学第一附属医院儿科	43	126	6.0	8.0
4	唐清	广西医科大学第一附属医院儿科	40	158	7.0	10.0
5	陈秀萍	广西医科大学第一附属医院儿科	9	19	2.0	3.0
6	周志强	广西医科大学第一附属医院儿科	7	15	2.0	3.0