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1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析
1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析
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摘要：
患儿女,11岁.躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤.患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1).基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G＞A,该突变是第一次在NF1基因中报道.
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神经纤维瘤
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研究主题发展历程
节点文献
1型神经纤维瘤病
无义突变
牛奶咖啡斑
神经纤维瘤
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位：
西安交通大学
出版周期：
月刊
ISSN：
1001-7089
CN：
61-1197/R
开本：
大16开
出版地：
陕西省西安市西五路157号
邮发代号：
52-17
创刊时间：
1987
语种：
chi
出版文献量（篇）
9358
总下载数（次）
21
总被引数（次）
47167
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