新疆汉族和维吾尔族人群细胞色素P450 2C19*17基因的单核苷酸多态性研究

• 作者: 李静 王建华 袁圆 赵军 郁长治 马丽娟
• 来源期刊: 中国临床药理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450 2C19* 17 多态性,单核苷酸 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2017,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1546-1548
• 页数: 3页
• 分类号: R973.2
• 字数: 2007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13699/j.cnki.1001-6821.2017.16.009

摘要

目的 研究细胞色素P450 2C19* 17(CYP2C19*17)基因单核苷酸多态性(SNP) rs12248560位点(-806C ＞T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异.方法 用PCR扩增产物直接测序法检测146例新疆维吾尔族和133例新疆汉族健康人群的CYP2C19* 17基因SNP rs12248560位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异.结果 CYP2C19* 17基因SNP rs12248560位点,在新疆维吾尔族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为86.3％,13.7％;在新疆汉族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为99.6％,0.4％.新疆维吾尔族CYP2C19* 17基因SNP rs12248560位点的基因型频率和等位基因频率分布与新疆汉族人群存在显著差异;并且与HapMap中高加索人群、黑种人群和黄种人群的基因型频率均存在显著差异.结论 新疆维吾尔族人群CYP2C19* 17基因具有显著的基因多态性,其SNP rs12248560位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于CYP2C19基因相关的药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵军	新疆医科大学第一附属医院药学部	75	263	9.0	13.0
2	王建华	新疆医科大学第一附属医院药学部	81	385	11.0	15.0
3	马丽娟	新疆医科大学第一附属医院药学部	43	142	7.0	10.0
4	李静	新疆医科大学第一附属医院药学部	87	258	7.0	11.0
5	郁长治	新疆医科大学第一附属医院药学部	7	22	4.0	4.0
6	袁圆	新疆医科大学第一附属医院药学部	13	72	4.0	8.0