先天性吡哆醇依赖性癫痫5例临床特点及治疗分析

• 作者: 孙静 封志纯 涂瑶 王三梅
• 来源期刊: 中国临床医生杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 吡哆醇 吡哆醇依赖性癫痫 脑电图 ALDH7A1基因
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 52-56
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 4857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-8552.2017.08.019

摘要

目的 探讨先天性吡哆醇依赖症临床特点,以期提高对此罕见病的认识.方法 根据先天性吡哆醇依赖症临床诊断标准进行诊断,对不典型病例进行ALDH7Al基因学检测.结果 ①发病时间:新生儿早期3例,其中1例可能起病于胎儿期;3~6个月2例.②癫痫发作类型:1例以痉挛发作起病,停用维生素B6后发作转为部分性发作;4例复杂部分性发作,其中2例有癫痫持续状态危象出现,反复抽搐1~7年,多种抗癫痫药物无效.③脑电图及维生素B6治疗反应:维生素B6治疗前,脑电图无特异性.4例背景节律慢,散发不典型尖慢、多棘波;1例呈高度失律.3例予维生素B6100mg/d,脑电图1~3天恢复正常,3~5mg/(kg·d)长期维持,脑电图持续正常;1例予维生素B650mg/(kg·d)2天,脑电图无改善,发作减轻;长期1~3mg/(kg·d)维持无发作;脑电图背景节律慢;基因确诊后,维生素B6增至15mg/(kg·d)18个月,脑电图背景节律仍慢化,高热时癫痫持续状态1次.1例予维生素B6100mg静注后,高度失律即刻解体消失,3天后脑电图恢复正常.④智能:4例患儿有语言功能发育迟缓,1例语言功能正常.随访2~4年,3例认知运动发育正常,轻度及重度迟缓各1例.⑤ALDH7Al基因测定:病例1发现c.1008+1G>A、c.871+5G>A错义变异;病例2发现c.977A>G(p.Tyr326Cys)、c.1463A>G(p.Tyr488Cys)错义变异.结论 吡哆醇依赖症常于新生儿或小婴儿期出现抽搐,发作类型及脑电图表现无特异性;不能单纯以大剂量维生素B6治疗后抽搐和脑电图即刻好转来判断是否为PDE,至少观察3天;脑结构损伤性癫痫可能同时合并PDE;小剂量维生素B6可维持无抽搐发作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王三梅	陆军总医院附属八一儿童医院出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室	2	3	1.0	1.0
2	涂瑶	陆军总医院附属八一儿童医院出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室	1	1	1.0	1.0
3	孙静	陆军总医院附属八一儿童医院出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室	1	1	1.0	1.0