研究吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点

• 作者: 张瑞云 栾韶勇 王彩霞 王燕 田文明 赵一明
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 吡哆醇依赖性癫痫 临床特点 遗传特点 分析
• 年，卷（期）: 2017,（18）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15
• 页数: 1页
• 分类号: R742.1
• 字数: 1968字
• 语种: 中文

摘要

目的 针对吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的主要临床连同遗传学特点进行分析.方法 以本院在2012年1月至2015年12月所接收的吡哆醇依赖性癫痫患儿28例为主要对象.针对其各方面临床资料加以分析,总结该类患儿临床与遗传学特点.结果 本组患儿均在出生后6h-4月时间内犯病,且在使用吡哆醇后临床症状得到控制,结合对患儿发作期间脑电图检测发现,本组患儿中20例均出现非特异性异常,仅8例患者在用药后恢复正常.而在头颅磁共振检测中,24例患者出现非特异性异常,仅4例未异常症状.而在ALDH7AI基因检测中,本组患儿共发现13种突变位点,其中14例患儿出现IVS11+1G>A突变,经随访发现,本组患儿均存在有不同程度智力、运动功能障碍.结论 吡哆醇依赖性癫痫为临床病发率较低一类病症,主要因遗传因素导致,将对患儿身体发育造成严重影响,为保证该类患儿健康需要做到早诊断,早治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王彩霞		18	51	4.0	6.0
2	赵一明		2	5	1.0	2.0
3	王燕	山东青岛大学第三临床医学院	4	2	1.0	1.0
4	栾韶勇		4	12	2.0	3.0
5	张瑞云		1	0	0.0	0.0
6	田文明		1	0	0.0	0.0