Bh类孟买血型的分子机制研究

• 作者: 刘不尽 廖红梅 张涛 李维 毛伟 王芳
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 类孟买血型 分子机制 FUT1基因
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1249-1252
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1
• 字数: 2583字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制.方法 通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置.结果 血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C->T,导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys).结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C->T,使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys),这个突变型是第36个FUT1突变型,表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型,这一种突变型中国人群中为首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳		32	183	7.0	12.0
2	毛伟		53	221	8.0	12.0
3	李维		56	392	10.0	17.0
4	刘不尽		9	17	3.0	3.0
5	张涛		14	36	4.0	5.0
6	廖红梅		13	48	4.0	6.0