大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

• 作者: 余云志 朱金惠 杜梅 杨姝淼 杨琦 段桂芬 汤萍 王宏 鲁衍强 黄靖
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 白族 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1947-1950
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 字数: 2413字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.09.42

摘要

目的 调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例.采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P＞0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.