大理白族自治州5个民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

• 作者: 余云志 朱金惠 杜梅 杨姝淼 段桂芬 胡季芳 鲁衍强 黄静
• 来源期刊: 中外女性健康研究
• 关键词: 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性 民族特异性
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3,85
• 页数: 4页
• 字数: 1958字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨大理白族自治州汉族、白族、彝族、回族、傈僳族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征.方法:以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的7331例女性为研究对象,其中汉族3203人,白族3140人,彝族694人,回族212人,傈僳族82人,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:1)各民族入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡定律;2)大理州汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为40.0％、45.3％、14.7％,白族女性为43.6％、44.4％、12.0％,彝族女性为45.4％、43.7％、11.0％,回族女性为42.9％、43.4％、13.7％,傈僳族女性为47.6％、37.8％、14.6％,其中汉族与白族、彝族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率多态性分布差异有统计学意义(P<0.05),回族与傈僳族的MTHFR C677T基因与以上民族比较无统计学差异(P>0.05),汉族与白族的MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型分布相比较有统计学差异(P<0.05),其中汉族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为65.2％、31.6％、3.2％,白族女性为65.8％、29.7％、4.5％,汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.9％、38.1％、8.0％,白族女性为49.1％、41.9％、9.0％,傈僳族女性的MTHFR A1298C基因型频率和等位基因频率分布与汉族、白族、彝族都有统计学差异(P<0.05).3)两位点连锁情况677CC/1298AA双野生型频率以汉族(19.8％)最低,傈僳族(32.9％)最高;汉族、白族、彝族、回族都以CT/AA基因连锁型出现频率最高,傈僳族CC/AA和CT/AA出现频次一致,且远高于其他基因型.5个民族均未见CT/CC及TT/CC组合,TT/AC组合仅存在于汉族及白族中.结论:大理州各民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,具有民族特性,可以有针对性的制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余云志		5	6	2.0	2.0
2	杜梅		5	8	2.0	2.0
3	胡季芳		16	3	1.0	1.0
4	段桂芬		3	0	0.0	0.0
5	朱金惠		3	0	0.0	0.0
6	杨姝淼		2	0	0.0	0.0
7	黄静		2	0	0.0	0.0