云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析

• 作者: 徐弘扬 杨宗梅 杨锡彤 王光明 赵彩虹 马蓉
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 地中海贫血 大理地区 基因诊断 妊娠 实时聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2019,（35）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4342-4345
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.254

摘要

背景 地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担.患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担.目的 探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征.方法 选取2014年8月—2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象.采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种).结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93％),其中α-TM 560例(45.90％):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10％).α-TM缺失型以-α3.7型发生率〔69.23％(360/520)〕最高,突变型以αCSα发生率〔75.00％(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03％(350/660)〕最高.结论 云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马蓉	大理大学第一附属医院基因检测中心	16	32	2.0	5.0
2	杨锡彤	大理大学第一附属医院基因检测中心	26	34	3.0	5.0
3	徐弘扬	大理大学第一附属医院基因检测中心	17	10	2.0	2.0
4	王光明	大理大学第一附属医院基因检测中心	35	39	3.0	4.0
5	赵彩虹	大理白族自治州人民医院产科	2	0	0.0	0.0
6	杨宗梅	大理白族自治州人民医院产科	1	0	0.0	0.0